Diagnoza choroby genetycznej

[Montr]

Ciocia po wielu latach dostała diagnozę rzadkiej choroby genetycznej. Czy w takim przypadku powinniśmy się zbadać jako rodzina i do jakiego specjalisty się udać?

[Adnan]

Przy chorobach dziedzicznych zawsze warto skonsultować się z genetykiem klinicznym który oceni ryzyko dla poszczególnych członków rodziny i ewentualnie zleci odpowiednie badania. Nie każda osoba z genem musi mieć równie nasilone objawy, nasilenie choroby może się bardzo różnić nawet w tej samej rodzinie. Warto zebrać jak najwięcej informacji o konkretnej jednostce chorobowej żeby wiedzieć na co zwracać uwagę. Możesz zerknąć tutaj: https://takedamed.pl/dziedziczny-obrzek-naczynioruchowy-hae